Ce qu’il faut savoir et ce qui vient ensuite

Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance de votre bébé. Certains d’entre eux sont cosmétiques, tandis que d’autres affectent les organes vitaux du bébé. Ces problèmes peuvent ne nécessiter aucune attention médicale ou peuvent constituer une urgence médicale.

Beaucoup de choses peuvent augmenter le risque d’un bébé d’avoir une anomalie congénitale, y compris :

• facteurs environnementaux
• histoire de famille
• exposition à des produits chimiques ou à des substances
• la nutrition
• anomalies chromosomiques
• certains médicaments

Cependant, tous les bébés nés d’un parent présentant un facteur de risque ne développeront pas une anomalie congénitale. De même, une personne sans facteurs de risque n’est pas garantie d’avoir un bébé sans malformations congénitales.

Avoir un bébé avec une anomalie congénitale ne signifie pas que vous avez fait quelque chose de mal pendant votre grossesse ou que vous auriez pu agir pour l’empêcher d’une manière ou d’une autre. Nous ne savons toujours pas ce qui cause certains de ces problèmes.

Il y a deux types principaux malformations congénitales : structurelles et développementales. Les deux peuvent parfois passer inaperçus avant la naissance.

Malformations congénitales structurelles

Les «malformations congénitales structurelles» font référence à la façon dont le corps et les organes du bébé sont formés.

Certains des problèmes structurels les plus courants diagnostiqués après la naissance comprennent :

Anomalies congénitales développementales et fonctionnelles

Les malformations congénitales développementales et fonctionnelles sont liées au fonctionnement du corps, pas nécessairement à son apparence.

Les malformations congénitales fonctionnelles qui peuvent passer inaperçues avant ou après la naissance comprennent :

• Affections dégénératives : Ces troubles s’aggravent à mesure qu’ils progressent et peuvent ne pas être évidents à la naissance. Les troubles dégénératifs comprennent des choses comme la dystrophie musculaire et le syndrome de Rett.
• Système nerveux ou cerveau : Les changements dans le système nerveux et le cerveau comprennent des choses comme des convulsions, des déficiences développementales et intellectuelles, des difficultés d’élocution ou de langage et des troubles du mouvement. Les malformations congénitales du système nerveux comprennent le syndrome de Down et le syndrome du X fragile.
• Troubles métaboliques: Les troubles métaboliques impliquent diverses réactions chimiques et fonctions dans le corps. Les troubles métaboliques courants comprennent la phénylcétonurie (PCU), la maladie de Tay-Sachs et l’hypothyroïdie.
• Sensoriel: Les difficultés sensorielles sont des choses comme la cécité ou la perte auditive et la surdité.

De nombreuses malformations congénitales peuvent affecter à la fois les structures et les fonctions du corps d’un bébé et peuvent appartenir aux deux catégories.

Les malformations congénitales sont souvent détectées pendant la grossesse grâce à une série de tests de dépistage prénatal standard. Ces épreuves comprennent :

Prise de sang

Les tests sanguins peuvent être très précis, mais des faux négatifs se produisent. Cela peut entraîner certaines anomalies génétiques et malformations congénitales à manquer au début. Les tests sanguins effectués pendant la grossesse comprennent:

• dépistage sanguin maternel au premier trimestre
• dépistage sérique maternel au deuxième trimestre

La plupart des analyses de sang prénatales ne testent pas toutes les anomalies génétiques possibles, seulement les plus courantes. Si vous avez des antécédents familiaux d’une maladie génétique rare, vous pouvez également demander à votre médecin de vérifier cette maladie.

Ultrason

Votre médecin peut utiliser des ultrasons pour voir si le cœur de votre bébé pompe correctement et si le crâne respecte les paramètres de taille et de forme attendus.

Mais les échographies d’aujourd’hui, bien qu’assez avancées, ne peuvent pas toujours détecter les anomalies congénitales. Dans les grossesses à faible risque, par exemple, une échographie peut simplement prendre une image fixe du cœur de votre bébé qui montre sa taille et sa forme.

Les examens échographiques pendant la grossesse peuvent inclure :

• Échographie à 10 semaines : Aussi appelé dépistage de la clarté nucale (scan NT), ce scanner est effectué au cours du premier trimestre (semaines 10 à 14). Il teste le risque de syndrome de Down et plusieurs autres anomalies chromosomiques.
• Échographies de niveau 2 : Aussi connus sous le nom de scans d’anatomie, ces scans permettent une vérification complète des membres, du cœur, du crâne et d’autres organes de votre bébé pour voir si les choses se développent dans les délais.
• Échographie d’anatomie : Habituellement effectuée vers 18 à 20 semaines, cette échographie vérifie la taille du bébé et recherche des malformations congénitales ou d’autres problèmes.
• Échocardiogrammes fœtaux : Les échocardiogrammes fœtaux qui enregistrent le pompage cardiaque, ainsi que son efficacité, sont maintenant recommandés par certains experts comme un meilleur outil pour dépister les malformations cardiaques ainsi que pour les diagnostiquer.

Autres tests diagnostiques

• Prélèvement de villosités choriales (CVS) : Le CVS est réalisé au premier trimestre. Il vérifie un petit échantillon d’une partie du placenta appelée villosités choriales pour les conditions chromosomiques et génétiques.
• Amniocentèse: Réalisé vers la semaine 15, ce test utilise un échantillon de liquide amniotique pour vérifier les conditions chromosomiques et génétiques.

Même avec tous ces dépistages, il est possible qu’une anomalie congénitale ne soit pas détectée avant la naissance.

Les symptômes d’une anomalie congénitale varient considérablement en fonction de l’état du bébé. Les symptômes peuvent inclure :

• une anomalie détectable visuellement, comme une tête de forme inhabituelle, une fente palatine ou un pied bot
• difficultés lors de l’accouchement vaginal
• pression artérielle basse après la naissance
• coloration grise ou bleue peu après la naissance
• difficulté à prendre le sein pendant l’allaitement
• gain de poids lent ou inefficace

Pendant votre séjour à l’hôpital, votre médecin prélèvera un échantillon de sang directement sur votre bébé pour rechercher des anomalies génétiques et d’autres problèmes.

Parfois, le résultat de ces tests sanguins indiquera que des tests supplémentaires sont nécessaires.

Le traitement pour votre bébé va dépendre du type de condition ou de problème de votre bébé.

Certains problèmes inattendus doivent être traités immédiatement, surtout si les organes vitaux du bébé sont touchés. Cela peut impliquer une intervention chirurgicale d’urgence, suivie d’un séjour à l’unité néonatale de soins intensifs (USIN).

Les bébés atteints d’affections affectant le cerveau, le crâne, la colonne vertébrale ou le cœur peuvent avoir besoin de ces types de chirurgies et d’interventions. Les malformations cardiaques considérées comme « légères » peuvent ne jamais nécessiter de chirurgie et peuvent parfois disparaître d’elles-mêmes.

Certains problèmes sont découverts plus tard si un nourrisson ne respecte pas certains jalons de développement ou certaines recommandations de poids. Dans ces cas, le médecin de votre bébé peut prescrire une thérapie physique, des médicaments, des suppléments ou d’autres traitements.

Les perspectives pour les bébés nés avec des problèmes de développement ou structurels varient considérablement en fonction du problème présent.

Une malformation congénitale peut affecter gravement la santé de votre enfant ou peut éventuellement être une note de bas de page dans l’histoire d’une vie longue et en bonne santé.

Malformations cardiaques

Les bébés atteints de malformations cardiaques congénitales peuvent avoir besoin d’un soutien médical continu à mesure qu’ils grandissent. Environ 1 bébé sur 4 né avec une malformation cardiaque doit être opéré au cours de la première année de sa vie, selon la Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC). La présence de malformations cardiaques légères qui ne nécessitent pas de chirurgie est en augmentation, note le CDC.

Les enfants atteints de malformations cardiaques sont plus probable développer d’autres problèmes de santé ou avoir des retards de développement. Les taux d’autisme, d’asthme et de déficiences intellectuelles sont plus élevés chez les enfants nés avec des malformations cardiaques.

Lorsqu’ils sont traités de manière appropriée, de nombreux enfants peuvent avoir une espérance de vie normale après être nés avec une malformation cardiaque congénitale.

Anomalies craniofaciales

Les enfants nés avec un problème structurel affectant leur visage ou leur crâne, comme une fente palatine ou une craniosténose, ont souvent besoin d’une chirurgie corrective pour résoudre le problème.

Ces chirurgies peuvent devoir être effectuées peu de temps après la naissance, ou elles peuvent être retardées jusqu’à ce que votre pédiatre le recommande.

Les perspectives pour les bébés nés avec ces types d’anomalies peuvent être excellentes avec des soins, une surveillance et un traitement appropriés.

Déficiences développementales et intellectuelles

Les perspectives pour les déficiences développementales et intellectuelles varient très largement. Le soutien de votre part et le traitement des soignants médicaux peuvent signifier que les perspectives sont très bonnes pour les bébés nés avec ces types de malformations congénitales.

Que signifiera une anomalie congénitale pour mon bébé?

Certaines malformations congénitales peuvent avoir des effets graves et durables sur la santé de votre bébé.

Dans certains cas, une intervention chirurgicale corrective peut être nécessaire rapidement pour réparer le cœur ou le crâne de votre bébé. Dans d’autres cas, vous devrez peut-être attendre et voir comment votre bébé se développe et si une intervention médicale est nécessaire plus tard.

Qui est à risque de malformations congénitales non diagnostiquées ?

Des malformations congénitales peuvent survenir dans n’importe quelle grossesse, mais certaines choses peuvent augmenter le risque :

• fumer pendant la grossesse
• être exposé à des produits chimiques puissants pendant la grossesse
• ne pas recevoir suffisamment d’acide folique pendant la grossesse
• contracter certaines infections pendant la grossesse

Il est important de comprendre que de nombreuses malformations congénitales n’ont pas de cause directe.

Comment traite-t-on les malformations congénitales ?

Le traitement des malformations congénitales varie considérablement en fonction du problème spécifique avec lequel votre bébé est né. Certaines malformations congénitales doivent être traitées immédiatement par chirurgie. D’autres impliquent un plan de traitement à long terme. Et d’autres se résolvent d’eux-mêmes au fur et à mesure que votre bébé se développe.

Les parents d’enfants atteints de malformations congénitales disent parfois qu’ils se sentent exclus lorsque les médecins discutent des besoins de leur enfant dans un jargon hautement spécialisé.

Vous pouvez voir votre bébé dans une situation dont vous avez du mal à être témoin. Les bébés nés avec des malformations congénitales sont parfois reliés à un équipement médical, comme un incubateur, pour les aider à respirer, ou à une intraveineuse pour obtenir des médicaments et des liquides.

Gardez à l’esprit que lorsque vous voyez votre bébé dans ces situations, vous devrez peut-être prendre une minute pour décompresser ou traiter avec un membre de la famille ou votre partenaire.

Il n’y a rien de mal à ressentir de fortes émotions lorsque vous voyez votre bébé dans une position médicalement compliquée. Il peut être utile de vous rappeler que ces mesures sont prises pour aider votre bébé à avoir les meilleures chances d’avoir une issue saine.

Vous pouvez avoir l’impression que les choses ne vous sont pas expliquées d’une manière que vous pouvez comprendre pendant que votre bébé est pris en charge. Les choses peuvent arriver rapidement, sans beaucoup de temps pour la discussion ou la consultation.

Si vous êtes à l’hôpital, vous pouvez demander à un défenseur des patients de vous aider pendant ces périodes. Vous pouvez également défendre votre enfant en demandant au personnel et aux médecins plus d’informations ou de vous expliquer les choses d’une manière différente. Écrire des choses ou avoir une autre personne dans la pièce qui peut vous aider à vous souvenir de ce qui a été dit peut être utile.

Si vous n’avez jamais pris soin d’une personne atteinte d’une maladie grave auparavant, il peut être intimidant d’envisager de ramener votre bébé à la maison. Prenez beaucoup de notes et posez des questions sur le soutien disponible avant de quitter l’hôpital.

Il peut être difficile de garder une trace des médicaments et des besoins spéciaux de votre bébé, alors n’ayez pas peur de demander de l’aide dès le début. Mais ne vous sous-estimez pas non plus : vous êtes capable d’être le parent dont votre enfant a besoin.

Une anomalie congénitale inattendue peut vous faire perdre la tête après l’accouchement de votre bébé. Les problèmes de santé peuvent être particulièrement difficiles émotionnellement lorsque vous ne vous y attendez pas.

Il existe un large éventail de possibilités en matière de malformations congénitales, et les perspectives varient au cas par cas. De nombreux bébés continueront à prospérer même après être nés avec une anomalie congénitale inattendue.